2020第五届全球精准医疗（中国）峰会火热进行中！

GTIF组委会：据悉真固全新靶向扩增技术同时亮相于美国临床肿瘤学会年会和欧洲人类遗传学协会年会上，那么这项技术到底有什么优越性?什么亮点呢?

汪博士：我们真固公司在今年的ASCO以及ESHG上共展出了3个墙报，分别展示了我们真固公司的产品在多方面的应用。首先，我们推出了基于单管多重扩增子技术（共309个扩增子）的含CNV多癌种检测panel。我们自主研发了专有的CNV算法，并与SLIMamp（单管多重扩增建库技术）结合使用，从而实现了在泛癌种中精准检测CNV。该产品一共包含59个基因，在精准检测SNV和Indel的同时可检测ERBB2，EGFR，MET和MYC中的CNV。同时，我们展示了我们的四款建库产品在华大MGISEQ-2000上的性能评估，评估数据展示了这些产品在华大平台的卓越的性能。在产品的具体应用层面，我们与Quantumcyte以及Reveal Biosciences合作展示了采用新型AI驱动的空间基因组学平台实现肿瘤富集和异质性分析。相比于传统的多重扩增扩增技术，真固的多重扩增平台应用引物独有茎环设计，有效降低重叠区域的非特异性扩增，在单管中完成建库的全流程，提高低频突变检出率，样本需求量少，操作简便，大幅降低NGS检测成本。

GTIF组委会：在临床的NGS检测中，我们的产品技术在癌症肿瘤领域上有什么具体应用?有哪些进展和发现?

汪博士：在临床的NGS检测中，对于用药指导、辅助诊断以及复发检测是我们尤为关注的方面。我们在美国以及中国分别申报了肺癌、结直肠癌伴随诊断ivd试剂，预计会在今年以及明年底获批，所以用药指导是我们最为关注的方面。同时基于我们产品技术上的优势，准确度高、低起始量、低成本、操作简单，我们的技术也特别适合用来做液体活检复发检测以及辅助诊断。

GTIF组委会：上海真固生物已经再次满分通过了美国病理学家协会组织的 NGSST-A 室间质评，这代表了什么？

汪博士：美国病理学家协会（CAP）于今年9月份公布了上半年NGSST-A（Next-Generation Sequencing Solid Tumor）能力验证项目的结果，全球215家实验室参加，符合评级要求的共206家。这次的能力验证包含了3个样本，涉及13个肿瘤相关基因的78个位点，阳性位点涉及BRAF/EGFR/IDH1/KIT/PIK3CA/TP53 等肿瘤驱动相关基因。此次满分通过CAP室间质评是真固生物优秀检测能力的体现，再次印证真固生物的NGS检测能力已经达到国际领先水平。

GTIF组委会：第四代EGFR-TKI抑制剂已经到来，那它与之前几代有什么不同?我们真固生物肺癌相关的试剂盒产品有哪些特点及服务优势?

汪博士：EGFR的抑制剂以及EGFR耐药后的后续方案是一个非常复杂而且很大的话题。结合真固的产品，我们从4个方面来分析我们的一些优势。首先，常见突变以及罕见驱动突变，肺癌的突变谱有长尾效应，除了常见的占比很大的EGFR敏感突变（L858R, 19del等），还有大量的罕见驱动突变，意味着我们检测的范围会越来越扩大，真固的技术可以有效实现大量扩增子一管扩增建库有效的解决这个问题。另外，在肺癌的靶向以及耐药机制中，越来越多的要求我们检测公司做到同时检测多种类型的突变，包括驱动基因的点突变，大片段缺失，拷贝数扩增，RNA层面的融合以及TMB，真固开发的产品涵盖了这些需求的多个方面。第三点是肺癌的游离肿瘤DNA的检测，美国关于肺癌游离肿瘤DNA的检测已经有两家公司的二代测序技术获批伴随诊断。国内这方面还是空白，但已经有很广泛的应用。真固公司推出的两款基因检测panel, 分别针对游离肿瘤DNA以及游离肿瘤RNA检测；又于今年推出基于游离总核酸基因检测，一管同时进行cfDNA突变检测以及cfRNA融合检测试剂盒。第四点，与手术样本相比，细针穿的样本相对较容易获得，但是由于量少，细针穿获得的样本基因检测在临床上较难应用，基于我们公司的多重扩增专利技术，我们推出的针对DNA突变和RNA融合的产品对此类低起始量的样本基因检测非常合适。

GTIF组委会：真固生物作为个体化医疗领域的践行者，可以简单介绍下目前我司有哪些技术？平台?产品?能提供怎样的整体解决方案呢?未来又将着力于哪些方面的研究？

汪博士：我们公司是以IVD检测产品为核心，又同时兼具临检服务以及LDT整体解决方案的提供。技术层面我们的核心是多重PCR建库技术，但同时又有基于杂交捕获的大panel。我们的建库技术可同时支持多个测序平台，包括illumina,life以及华大测序平台。我们完全自主研发了分析点突变、拷贝数变异、融合等的生物信息分析系统，以及全自动化的报告生成系统。未来我们会持续聚焦于提供有明确临床意义、高性价比的IVD产品及端到端乃至全程自动化的整体解决方案，同时会着力增加和精准治疗药物相关企业的横向合作，在更多靶向药物的伴随诊断、复发耐药检测乃至早期诊断的产品化方向上做出更多探索。