石破天惊领风骚 ｜真固新型靶向扩增技术同时亮相2020ASCO和2020 ESHG
发布时间：2020-09-16 16:52:18 访问次数：
2020年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会和2020年欧洲人类遗传学协会（ESHG）年会均在6月成功举办，真固全新靶向扩增技术凭其优越性能同时亮相ASCO和ESHG。快跟着小编看看这个技术到底香不香吧～
ASCO 2020 POSTER（Abstract #5899）
基于单管多重扩增子技术（共309个扩增子）的含CNV多癌种检测panel性能的提升和优化——
Development and Characterization an NGS Multi-Cancer Panel plus CNV Detection; A Single-Tube,Multiplex-PCR Based NGS Assay with 309 Tiled Amplicons
研究简介： 拷贝数变异（CNV）在癌症的发病机理中具有较高的发生率，对其精准的检测有利于绘制更全面的基因突变图谱。 真固生物自主研发了专有的CNV算法，并与SLIMamp（单管多重扩增建库技术）结合使用，从而实现了在泛癌种中精准检测CNV。该产品一共包含59个基因，在精准检测SNV和Indel的同时可检测ERBB2，EGFR，MET和MYC中的CNV。
技术亮点：
各项性能参数表现优秀
比对率(mapping rate)为99.4％，中靶率(on target rate)为99.1％，均一度(uniformity)> 0.2X的平均覆盖率为93.5％。
100%的阳性检出率
NGS检测出100%的阳性样本，软件正确识别扩增阳性样本91%，后续优化升级以后软件识别可以达到100%。
变异类型多元化
ONCO /Reveal Multi-Cancer可以在多癌种中一站式检测多种变异类型（CNV，SNV和Indel）。
建库起始量低至5ng
建库所需起始量低至5ng，对于肿瘤含量少的组织样本非常友好。
操作简便快捷
与探针捕获等方法相比简化了工作流程，提取当天即可完成文库构建。
ASCO 2020 POSTER（Abstract #6575）
新型AI驱动的空间基因组学平台实现肿瘤富集和异质性分析
A novel AI-driven spatial genomics platform enables tumor enrichment and analysis of heterogeneity
研究介绍：
组织的异质性和富集率低给后续精准检测和诊断带来了难度，急需一种突破性的方法解决这一痛点，该研究提出了一种新的方法，首先基于人工智能的肿瘤轮廓分析算法来确定组织内的肿瘤，间质，炎性和坏死区域，然后通过专业病理学家确认分割结果。使用基于喷墨的掩盖技术和新颖的墨水化学方法从选定的目标区域中提取粗制裂解物。裂解过程直接在组织玻片上进行，产生的粗裂解物转移到标准收集管中，随后从管中提取DNA，然后纯化并使用靶向多重扩增二代测序技术进行基因组分析。测序结果表明，所有扩增子在250x的平均覆盖率为95％。该工作流程整合了Reveal Biosciences的imageDxTM肿瘤分析数字化检测技术，Quantumcyte的OncoMask技术和真固生物(Pillar Biosciences)的OncoReveal Multi-Cancer Panel（工作流程详见下图） 。
研究亮点：
这项新技术有效地解决了FFPE的异质性和富集率低的问题，新颖的空间数据可视化和分析技术让病理学家可以对肿瘤异质性进行全面评估。该研究选择真固生物 OncoReveal Multi-Cancer Panel完成样本富集后的测序工作，主要是因为该产品优秀的稳定性、灵敏性、便捷性和与不同测序平台出色的兼容性。
ESHG 2020
多重扩增子文库制备技术在不同检测平台上的评估和比较
Evaluation and comparison of novel amplicon-based NGS library preparation protocols across multiple sequencing platforms
靶向捕获，性能优异
在MGISEQ-2000上评估四种ONCO/Reveal产品，其中比对率、中靶率、均一度表现出较高的性能。
优秀的兼容性
对14个结直肠癌样本采用ONCO / Reveal Multi-Cancer Panel进行捕获及扩增建库，分别在MGISEQ-2000和NextSeq CN500进行测序，R2值为97％。
手动操作时间短，方便快捷
手动操作时间少于30分钟时，自动运行时间为4.5小时。
划重点：
ONCO / Reveal是跨多个测序平台的灵敏、快捷且稳定的解决方案，可供全球研究人员及临床检验人员使用。
