脑胶质瘤基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），检测FFPE样本中脑胶质瘤相关IDH1/2、TERTp、BRAF基因的热点突变，以及染色体区段1p，19q，10q的部分MSI位点，分辨相应区段的大片段缺失；可以辅助临床诊断进行疾病的分子分型，为患者提供用药指导和预后预测。
Panel 优势
基于WHO和NCCN指南推荐，检测IDH1/2、TERT、BRAF和1p19q，辅助临床进行疾病分型
使用匹配的PiVAT分析软件完成数据分析，精准高效
建库时间短，仅需5小时即可完成文库构建，操作时间低至2小时
最低仅需20ng即可获得浓度和总量满足测序的文库
基因列表
| 检测基因 | 检测意义 |
| 1p19q | 诊断：患者存在1p19q联合缺失和IDH突变，提示为少突胶质细胞瘤 |
| 用药和预后：1p19q联合缺失阳性患者预后良好，且对烷化剂、放化疗敏感 | |
| IDH1 | 诊断：IDH突变提示肿瘤为Ⅱ/Ⅲ级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤或继发性胶质母细胞瘤 用药和预后：①IDH突变患者对放疗或烷化剂敏感 ②IDH突变患者预后相对较好 ③IDH突变患者提示低风险，并且预后优于IDH野生型胶质瘤患者 |
| IDH2 | |
| TERT | 诊断：①发生1p19q联合缺失的少突胶质细胞瘤总会伴有TERT突变 ②大部分胶质母细胞瘤，存在TERT突变 ③TERT突变，伴随IDH突变和1p19q联合缺失，提示为少突胶质细胞瘤 ④TERT野生型，伴随IDH突变，提示为星形细胞瘤 |
| 预后：IDH野生型的弥漫浸润性胶质瘤中，TERT突变型比野生型总生存降低 | |
| BRAF | 用药和预后：BRAF V600E突变患者可能从维莫非尼的治疗中获益 |
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 4/36 |
| 检测区域 | 3.8kb |
| 检测类型 | SNV、short Indels |
| 平均扩增子长度 | ~145bp |
| DNA起始量 | 20-60ng |
| 样本类型 | 组织 |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina、MGISEQ、Ion Torrent |
