地中海贫血症检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），检测α-地中海贫血症常见突变基因HBA1和HBA2,以及β-地中海贫血症常见突变基因HBB的胚系突变，筛查地中海贫血症.另外还基于gapPCR来检测已知的大片段缺失（10-30kb）。
Panel 优势
检测HBB全CDS区域和HBA1和HBA2的热点区域
检测HBB基于的UTR区域和启动子区域以及致病的intron区域
检测突变形式包括SNVs、indels和CNVs，还包括了ITD（内部串联重复）
建库时间仅需5小时，建库最低起始量仅需5ng
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 3/125 |
| 检测区域 | HBA1和HBA2的热点区域以及HBB的全外显子区域 |
| 检测类型 | SNV、Indels、大片段缺失、CNV |
| 平均扩增子长度 | 156bp（131bp~175bp，不包括GAP PCR扩增子） |
| DNA起始量 | 5-80ng（推荐20ng） |
| 样本类型 | gDNA |
| 比对率 | 99.7%±0.1% |
| 中靶率 | 99.5%±0.1% |
| 覆盖均一度（＞0.2x） | 96.5%±2.4% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina、MGISEQ、Ion Torrent |
部分靶区信息
| Gene | Location | HGVSc | HGVSp |
|---|---|---|---|
HBA2 (NM_000517.4) | Exon3 | c.369C>G | p.His123Gln |
c.427T>C | p.Ter143GlnextTer31 | ||
c.377T>C | p.Leu126Pro | ||
HBB (NM_000518.4) | 3’ UTR | c.*v110_*111del | |
Intron2 | c.316-197C>T | ||
c.315+1G>A | |||
Exon2 | c.217dup | p.Ser73LysfsTer2 | |
c.165_177delAGGGTTGCCCATA | p.Met56ArgfsTer2 | ||
c.126_129delAAAG | p.Phe42LeufsTer19 | ||
c.130G>T | p.Glu44Ter | ||
Intron1 | c.92+1G>T | ||
c.92+2T>C | |||
Exon1 | c.79G>A | p.Glu27Lys | |
c.52A>T | p.Lys18Ter | ||
c.1A>G | |||
Promoter | c.-78A>G | ||
c.-79A>G | |||
c.-138C>A |
