胃肠道肿瘤35基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），针对胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤等胃肠道肿瘤，共检测35个基因，可在一管内快速高效建库。既可用于健康人肿瘤遗传风险评估，也可用于肿瘤患者分子分型，辅助诊断和靶药化药的用药指导。
Panel 优势
可以应用于胃肠肿瘤包括但不限于结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤等的临床检测
既可以检测胚系突变用以遗传筛查，也可以检测体细胞突变辅助疾病诊断和用药指导
精选的35个胃肠肿瘤相关基因，确保了检测的高阳性率和高突变检出率
配套的PiVAT生物信息分析软件能高效精准的完成数据分析
基因列表
| APC | DPYD | MSH2 | PIK3CA | SDHD |
| BMPR1A | EPCAM | MSH6 | PMS2 | SEMA3C |
| BRAF | ERCC1 | MUTYH | POLD1 | SMAD4 |
| C8orf34 | GREM1 | NQO1 | POLE | STK11 |
| CDH1 | KIT | NRAS | PTEN | TP53 |
| CTNNB1 | KRAS | NTHL1 | SDHB | TYMS |
| CYP19A1 | MLH1 | PDGFRA | SDHC | UGT1A1 |
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 35/827 |
| Panel大小 | 85kb |
| 检测类型 | SNV、indels、CNV（genomic or somatic） |
| 平均扩增子长度 | ~123bp |
| DNA起始量 | 20-60ng（gDNA）；20ng-80ng（FFPE） |
| 样本类型 | 新鲜组织、石蜡组织、血液 |
| 比对率 | ~99.0% |
| 中靶率 | ~88.0% |
| 覆盖均一度（＞0.2x） | ~90.0% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina; Ion Torrent and MGISEQ with custom indices |
数据验证
细胞系样本（B-01~04）和FFPE（F-01~02）样本覆盖深度至少为平均覆盖深度10%、15%、20%和30%的目标区域，其覆盖率如下：
