HRD多基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），共检测27个基因，包含BRCA1和BRCA2以及19个HRR相关核心基因和6个肿瘤常见突变或用药基因，通过对27个基因的综合突变分析，一方面评估PARP抑制剂的使用和铂类的敏感性，另一方面检测肿瘤常见突变和用药基因，辅助临床诊疗。
Panel 优势
检测BRCA1/2的同时，还检测19个HRR相关核心基因，扩大PARP抑制剂受益人群
BRAF、PIK3CA、TP53等用药和高频突变的检测，使Panel检测更为全面综合
无需UID，最低可检测1%的低频突变
建库时间短，仅需5小时即可完成，人员操作时间低至2小时
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 27/1069 |
| Panel大小 | 116kb |
| 检测类型 | SNV、indels |
| 平均扩增子长度 | 109-203bp |
| DNA起始量 | 20ng-80ng |
| 样本类型 | 新鲜组织、石蜡组织、血液 |
| 比对率 | ~99.6% |
| 中靶率 | ~92.0% |
| 覆盖均一度（＞0.2x） | ~94.0% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina; Ion Torrent and MGISEQ with custom indices |
临床应用
HRR突变指导PARP抑制剂使用：
TOPARP-A Ⅱ期多中心研究显示：入组转移性前列腺癌患者，在携带BRCA1/2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51等HRR相关基因时，使用奥拉帕利治疗的客观缓解率可以达到88%，中位PFS也更长（9.8个月vs2.7个月）
HRR突变评估化疗获益
一项入组390例卵巢癌患者的研究显示：卵巢癌患者中有三分之一存在HRR相关突变，并且此类患者对于铂类药物更为敏感，并且生存期更长
