脑胶质瘤基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,检测FFPE样本中脑胶质瘤相关IDH1/2、TERTp、BRAF基因的热点突变,以及染色体区段1p,19q,10q的部分MSI位点,分辨相应区段的大片段缺失;可以辅助临床诊断进行疾病的分子分型,为患者提供用药指导和预后预测。

Panel 优势

基于WHO和NCCN指南推荐,检测IDH1/2、TERT、BRAF和1p19q,辅助临床进行疾病分型

使用匹配的PiVAT分析软件完成数据分析,精准高效

建库时间短,仅需5小时即可完成文库构建,操作时间低至2小时

最低仅需20ng即可获得浓度和总量满足测序的文库

基因列表

检测基因检测意义
1p19q诊断:患者存在1p19q联合缺失和IDH突变,提示为少突胶质细胞两
用药和预后:1p19q联合缺失阳性患者预后良好,且对烷化剂、放化疗敏感
IDH1诊断:IDH突变提示肿瘤为Ⅱ/Ⅲ级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤或继发性胶质母细胞瘤
用药和预后:①IDH突变患者对放疗或烷化剂敏感 ②IDH突变患者预后相对较好 ③IDH突变患者提示低风险,并且预后优于IDH野生型胶质瘤患者
IDH2
TERT诊断:①发生1p19q联合缺失的少突胶质细胞瘤总会伴有TERT突变 ②大部分胶质母细胞瘤,存在TERT突变 ③TERT突变,伴随IDH突变和1p19q联合缺失,提示为少突胶质细胞瘤 ④TERT野生型,伴随IDH突变,提示为星形细胞瘤
预后:IDH野生型的弥漫浸润性胶质瘤中,TERT突变型比野生型总生存降低
BRAF用药和预后:BRAF V600E突变患者可能从维莫非尼的治疗中获益

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 4/36
检测区域 3.8kb
检测类型 SNV、short Indels
平均扩增子长度 ~145bp
DNA起始量 20-60ng
样本类型 组织
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina、MGISEQ、Ion Torrent

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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