地中海贫血症检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,检测α-地中海贫血症常见突变基因HBA1和HBA2,以及β-地中海贫血症常见突变基因HBB的胚系突变,筛查地中海贫血症.另外还基于gapPCR来检测已知的大片段缺失(10-30kb)。

Panel 优势

检测HBB全CDS区域和HBA1和HBA2的热点区域

检测HBB基于的UTR区域和启动子区域以及致病的intron区域

检测突变形式包括SNVs、indels和CNVs,还包括了ITD(内部串联重复)

建库时间仅需5小时,建库最低起始量仅需5ng

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 3/125
检测区域 HBA1和HBA2的热点区域以及HBB的全外显子区域
检测类型 SNV、Indels、大片段缺失、CNV
平均扩增子长度 156bp(131bp~175bp,不包括GAP PCR扩增子)
DNA起始量 5-80ng(推荐20ng)
样本类型 gDNA
比对率 99.7%±0.1%
中靶率 99.5%±0.1%
覆盖均一度(>0.2x) 96.5%±2.4%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina、MGISEQ、Ion Torrent

部分靶区信息


GeneLocationHGVScHGVSp
HBA2 (NM_000517.4)
Exon3
c.369C>G
p.His123Gln
c.427T>C
p.Ter143GlnextTer31
c.377T>C
p.Leu126Pro
HBB (NM_000518.4)
3’ UTR
c.*v110_*111del
 
Intron2
c.316-197C>T
 
c.315+1G>A
 
Exon2
c.217dup
p.Ser73LysfsTer2
c.165_177delAGGGTTGCCCATA
p.Met56ArgfsTer2
c.126_129delAAAG
p.Phe42LeufsTer19
c.130G>T
p.Glu44Ter
Intron1
c.92+1G>T
 
c.92+2T>C
 
Exon1
c.79G>A
p.Glu27Lys
c.52A>T
p.Lys18Ter
c.1A>G
 
Promoter
c.-78A>G
 
c.-79A>G
 
c.-138C>A
 

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

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可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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