髓系肿瘤58基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,检测58个基因,其中18个基因的CDS区域和40个基因的热点突变区域。主要用于髓系肿瘤(包括AML、MDS、MPN、MDS/MPN等)的疾病诊断分型、预后评估、用药指导和遗传筛查。

Panel 优势

检测髓系肿瘤相关18个基因的全CDS区域和40个基因的热点区域

除检测SNVs和indels突变外,还检测内部串联重复(如FLT3等)

单管建库,单天完成实验,建库仅需5小时,操作时间低于2小时

检测结果即使在高GC区域也可以保持很高的均一性

基因列表

ABL1BRAFCEBPA *ETV6 *HRASKDM6A *NPM1PTENSMC1ATP53 *
ANKRD26CALRCSF3REZH2 *IDH1KITNRASPTPN11SMC3U2AF1
ASXL1CBLCUX1FLT3IDH2KMT2APDGFRARAD21 *SRSF2WT1
ATRXCBLBDDX41GATA1IKZF1 *KRASPHF6 *RUNX1 *STAG1ZRSR2 *
BCOR *CBLCDNMT3A *GATA2 *JAK2MPLPIGA *SETBP1STAG2 * 
BCORL1 *CDKN2A *ETNK1GNASJAK3NF1PPM1DSF3B1TET2 * 

*表示该基因检测全部CDS区域

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 58/766
Panel大小 6.5kb
检测类型 SNV、Indels、ITD(内部串联重复)
平均扩增子长度 215bp(169bp~260bp)
DNA起始量 10-80ng(推荐20ng)
样本类型 外周血、穿刺骨髓
比对率 99.6%±0.2%
中靶率 92.0%±5.3%
覆盖均一度(>0.2x) 96.8%±1.0%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina;MGI;Ion Torrent

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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