髓系肿瘤58基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），检测58个基因，其中18个基因的CDS区域和40个基因的热点突变区域。主要用于髓系肿瘤（包括AML、MDS、MPN、MDS/MPN等）的疾病诊断分型、预后评估、用药指导和遗传筛查。
Panel 优势
检测髓系肿瘤相关18个基因的全CDS区域和40个基因的热点区域
除检测SNVs和indels突变外，还检测内部串联重复（如FLT3等）
单管建库，单天完成实验，建库仅需5小时，操作时间低于2小时
检测结果即使在高GC区域也可以保持很高的均一性
基因列表
| ABL1 | BRAF | CEBPA * | ETV6 * | HRAS | KDM6A * | NPM1 | PTEN | SMC1A | TP53 * |
| ANKRD26 | CALR | CSF3R | EZH2 * | IDH1 | KIT | NRAS | PTPN11 | SMC3 | U2AF1 |
| ASXL1 | CBL | CUX1 | FLT3 | IDH2 | KMT2A | PDGFRA | RAD21 * | SRSF2 | WT1 |
| ATRX | CBLB | DDX41 | GATA1 | IKZF1 * | KRAS | PHF6 * | RUNX1 * | STAG1 | ZRSR2 * |
| BCOR * | CBLC | DNMT3A * | GATA2 * | JAK2 | MPL | PIGA * | SETBP1 | STAG2 * | |
| BCORL1 * | CDKN2A * | ETNK1 | GNAS | JAK3 | NF1 | PPM1D | SF3B1 | TET2 * |
*表示该基因检测全部CDS区域
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 58/766 |
| Panel大小 | 6.5kb |
| 检测类型 | SNV、Indels、ITD（内部串联重复） |
| 平均扩增子长度 | 215bp（169bp~260bp） |
| DNA起始量 | 10-80ng（推荐20ng） |
| 样本类型 | 外周血、穿刺骨髓 |
| 比对率 | 99.6%±0.2% |
| 中靶率 | 92.0%±5.3% |
| 覆盖均一度（＞0.2x） | 96.8%±1.0% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina；MGI；Ion Torrent |
