胃肠道肿瘤35基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,针对胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤等胃肠道肿瘤,共检测35个基因,可在一管内快速高效建库。既可用于健康人肿瘤遗传风险评估,也可用于肿瘤患者分子分型,辅助诊断和靶药化药的用药指导。

Panel 优势

可以应用于胃肠肿瘤包括但不限于结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤等的临床检测

既可以检测胚系突变用以遗传筛查,也可以检测体细胞突变辅助疾病诊断和用药指导

精选的35个胃肠肿瘤相关基因,确保了检测的高阳性率和高突变检出率

配套的PiVAT生物信息分析软件能高效精准的完成数据分析

基因列表

APCDPYDMSH2PIK3CASDHD
BMPR1AEPCAMMSH6PMS2SEMA3C
BRAFERCC1MUTYHPOLD1SMAD4
C8orf34GREM1NQO1POLESTK11
CDH1KITNRASPTENTP53
CTNNB1KRASNTHL1SDHBTYMS
CYP19A1MLH1PDGFRASDHCUGT1A1

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 35/827
Panel大小 85kb
检测类型 SNV、indels、CNV(genomic or somatic)
平均扩增子长度 ~123bp
DNA起始量 20-60ng(gDNA);20ng-80ng(FFPE)
样本类型 新鲜组织、石蜡组织、血液
比对率 ~99.0%
中靶率 ~88.0%
覆盖均一度(>0.2x) ~90.0%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina; Ion Torrent and MGISEQ with custom indices

数据验证

细胞系样本(B-01~04)和FFPE(F-01~02)样本覆盖深度至少为平均覆盖深度10%、15%、20%和30%的目标区域,其覆盖率如下:

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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