HRD多基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,共检测27个基因,包含BRCA1和BRCA2以及19个HRR相关核心基因和6个肿瘤常见突变或用药基因,通过对27个基因的综合突变分析,一方面评估PARP抑制剂的使用和铂类的敏感性,另一方面检测肿瘤常见突变和用药基因,辅助临床诊疗。

Panel 优势

检测BRCA1/2的同时,还检测19个HRR相关核心基因,扩大PARP抑制剂受益人群

BRAF、PIK3CA、TP53等用药和高频突变的检测,使Panel检测更为全面综合

无需UID,最低可检测1%的低频突变

建库时间短,仅需5小时即可完成,人员操作时间低至2小时

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 27/1069
Panel大小 116kb
检测类型 SNV、indels
平均扩增子长度 109-203bp
DNA起始量 20ng-80ng
样本类型 新鲜组织、石蜡组织、血液
比对率 ~99.6%
中靶率 ~92.0%
覆盖均一度(>0.2x) ~94.0%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina; Ion Torrent and MGISEQ with custom indices

临床应用

HRR突变指导PARP抑制剂使用:

TOPARP-A Ⅱ期多中心研究显示:入组转移性前列腺癌患者,在携带BRCA1/2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51等HRR相关基因时,使用奥拉帕利治疗的客观缓解率可以达到88%,中位PFS也更长(9.8个月vs2.7个月)



HRR突变评估化疗获益

一项入组390例卵巢癌患者的研究显示:卵巢癌患者中有三分之一存在HRR相关突变,并且此类患者对于铂类药物更为敏感,并且生存期更长



Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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