BRCA基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,一次性靶向扩增BRCA1和BRCA2基因的全部外显子区域以及上下游各10bp的内含子区域。该Panel既可以通过检测体细胞突变为临床靶向药物的个体化使用提供参考,也可用于胚系突变检测,评估受检者的遗传风险。

Panel 优势

检测BRCA1和BRCA2的全编码区以及上下游各10bp的内含子区域

建库时间短,仅需5h即可完成(操作时间2h)

针对FFPE样本精心设计引物池,确保能完美匹配FFPE样本的检测

0.2X的平均覆盖深度下覆盖均一性超过99%

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 2/196
Panel大小 17kb(BRCA1&2 全外显子区域以及上下游10bp内含子区)
检测类型 SNV、indels
平均扩增子长度 112bp
DNA起始量 10ng-60ng(推荐20ng)
样本类型 组织、血液
比对率 98.4%±1.0%
中靶率 99.9%±0.0%
覆盖均一度 99.6%±0.5%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina; Ion Torrent and MGISEQ

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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