BRCA基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），一次性靶向扩增BRCA1和BRCA2基因的全部外显子区域以及上下游各10bp的内含子区域。该Panel既可以通过检测体细胞突变为临床靶向药物的个体化使用提供参考，也可用于胚系突变检测，评估受检者的遗传风险。
Panel 优势
检测BRCA1和BRCA2的全编码区以及上下游各10bp的内含子区域
建库时间短，仅需5h即可完成（操作时间2h）
针对FFPE样本精心设计引物池，确保能完美匹配FFPE样本的检测
0.2X的平均覆盖深度下覆盖均一性超过99%
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 2/196 |
| Panel大小 | 17kb（BRCA1&2 全外显子区域以及上下游10bp内含子区） |
| 检测类型 | SNV、indels |
| 平均扩增子长度 | 112bp |
| DNA起始量 | 10ng-60ng（推荐20ng） |
| 样本类型 | 组织、血液 |
| 比对率 | 98.4%±1.0% |
| 中靶率 | 99.9%±0.0% |
| 覆盖均一度 | 99.6%±0.5% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina; Ion Torrent and MGISEQ |
