泛癌种RNA融合18基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1）基于RNA层面检测融合突变，参考权威指南和肿瘤数据库，选择18个融合驱动基因共164种融合形式，覆盖肺癌、甲状腺癌、前列腺癌等实体肿瘤。检测结果可用于：靶药指导、辅助诊断和分子分型
Panel 优势
检测肺癌、甲状腺癌和胰腺癌的常见融合突变
18个融合驱动基因共164种融合形式，以及MET 14外显子跳跃突变
基于RNA层面完成融合检测
既能检测组织和FFPE的RNA，也可以检测血液的cfRNA
基因列表
| Target driver genes | Fusion partners |
|---|---|
| ALK | EML4, CLTC, HIP1, KIF5B, KLC1, STRN, TFG, TPM3, TPR, MSN |
| RET | CCDC6, CUX1, KIF5B, NCOA4, TRIM33, PRKARA1, NCOA4 |
| ROS1 | CCDC6, CD74, CLTC, EZR, GOPC, LRIG3, MSN, SDC4, SLC34A2, TFG, TPM3 |
| NRG1 | CD74, SLC3A2, VAMP2 |
| PBX1 | TCF3 |
| FGFR3 | TACC3, BAIAP2L1 |
| FGFR2 | BICC1, CASP7 |
| EGFR | SPET14, PSPH, RAD51, EGFRVIII |
| NTRK1 | TPM3, TFG, LMNA, SQSTM1, CHTOP, ARHGEF2, NFASC, IRF2BP2, PPL, BCAN, SCYL3, TP53, CD74, MPRIP, TPR |
| NTRK2 | AFAP1, NACC2, BCR, TRIM24, QKI, PAN3, SQSTM1 |
| NTRK3 | ETV6, BTBD1, EML4, SQSTM1, TFG, RBPMS |
| BRAF | KIAA1549, MKRN1, FAM131B, AKAP9 |
| RAF1 | ESRP1, SRGAP3 |
| MET | KIF5B, Ex14 skipping |
| PPARG | PAX8, CREB3L2 |
| ERG | TMPRSS2 |
| PRKACA | DNAJB1 |
| TFE3 | SFPQ, ASPSCR1, CLTC, PRCC, NONO |
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/融合形式 | 18/164 |
| 突变检测类型 | RNA融合 |
| 平均扩增子长度 | 120bp |
| DNA起始量 | 10ng-50ng |
| 样本类型 | 提取自组织或FFPE样本的RNA |
| 建库时间 | ＜9-10h |
| 测序平台 | Illumina; Ion Torrent and MGISEQ |
性能验证
出色的融合检测
泛癌种RNA融合18基因检测Panel检测不同融合标准品的准确性验证
| SeraSeq® Fusion v3 | |
|---|---|
| Fusion partners | Detected? |
| EML4-ALK | Yes |
| KIF5B-RET | Yes |
| NCOA4-RET | Yes |
| CD74-ROS1 | Yes |
| SLC34A-ROS1 | Yes |
| TPM3-NTRK1 | Yes |
| FGFR3-BAIAP2L1 | Yes |
| PAX8-PPARG1 | Yes |
| FGFR3-TACC3 | Yes |
| ETV6-NTRK3 | Yes |
| LMNA-NTRK1 | Yes |
| TMPRSS2-ERG | Yes |
| EGFR-SEPT14 | Yes |
| MET Exon 14 skipping | Yes |
| EGFR variant III | Yes |
| SeraSeq NTRK FFPE | |
|---|---|
| Fusion partners | Detected? |
| TPM3-NTRK1 | Yes |
| LMNA-NTRK1 | Yes |
| IRF2BP2-NTRK1 | Yes |
| SQSTM1-NTRK1 | Yes |
| TFG-NTRK1 | Yes |
| AFAP1-NTRK2 | Yes |
| NACC2-NTRK2 | Yes |
| QKI-NTRK2 | Yes |
| TRIM24-NTRK2 | Yes |
| PAN3-NTRK2 | Yes |
| ETV6-NTRK3 | Yes |
| BTBD1-NTRK3 | Yes |
| Horizon™ 5 Fusion | |
|---|---|
| Fusion partners | Detected? |
| EML4-ALK | Yes |
| CCDC6-RET | Yes |
| SLC34A-ROS1 | Yes |
| TPM3-NTRK1 | Yes |
| ETV6-NTRK3 | Yes |
