黑色素瘤基因检测Panel
本panel基于SLIMamp®专利技术（专利号：ZL 2016 8 0001111.1），用于筛查黑色素瘤（M）、胃肠间质瘤（G）、脑胶质瘤（G）相关49个基因的突变。
4个基因（SDHA-D）与胃肠间质瘤胚系突变有关，其他基因只检测体细胞突变。
设计检测23个基因的CNV，包括EGFRvIII。
Panel 优势
该产品可检测黑色素瘤、胃肠间质瘤和脑胶质瘤相关的常见基因
使用匹配的PiVAT分析软件完成数据分析，精准高效
建库时间短，仅需5小时即可完成文库构建，操作时间低至2小时
最低仅需20ng即可获得浓度和总量满足测序的文库
基因列表
| AKT1 | ATRX | B2M | BAP1 | BCOR | BRAF | CCND1 |
| CDK4 | CDK6 | CDKN2A | CDKN2B | CIC | CTNNB1 | DDX3X |
| DICER1 | EGFR | ERBB4 | FOXL2 | GNA11 | GNAQ | H3F3A |
| HRAS | IDH1 | IDH2 | JAK1 | JAK2 | KIT | KRAS |
| MAP2K1 | MAP2K2 | MDM2 | MDM4 | MET | NF1 | NRAS |
| PDGFRA | PIK3CA | PTEN | RB1 | SDHA | SDHB | SDHC |
| SDHD | SF3B1 | SMARCB1 | STK11 | STK31 | TERT | TP53 |
技术参数
| 建库方法 | 多重PCR扩增技术 |
| 引物池 | 单管 |
| 基因/扩增子数目 | 49/840 |
| 检测区域 | 87kb |
| 检测类型 | SNV、short Indels、CNV |
| 平均扩增子长度 | ~132bp |
| DNA起始量 | 20-60ng |
| 样本类型 | 组织、外周血（gDNA） |
| 比对率 | ~99.86% |
| 中靶率 | ~85.0% |
| 覆盖均一度（＞0.2x） | ~94.0% |
| 建库时间 | 低至8小时 |
| 测序平台 | Illumina、MGISEQ、Ion Torrent |
