黑色素瘤基因检测Panel

本panel基于SLIMamp®专利技术,用于筛查黑色素瘤(M)、胃肠间质瘤(G)、脑胶质瘤(G)相关49个基因的突变。 4个基因(SDHA-D)与胃肠间质瘤胚系突变有关,其他基因只检测体细胞突变。 设计检测23个基因的CNV,包括EGFRvIII。

Panel 优势

该产品可检测黑色素瘤、胃肠间质瘤和脑胶质瘤相关的常见基因

使用匹配的PiVAT分析软件完成数据分析,精准高效

建库时间短,仅需5小时即可完成文库构建,操作时间低至2小时

最低仅需20ng即可获得浓度和总量满足测序的文库

基因列表

AKT1ATRXB2MBAP1BCORBRAFCCND1
CDK4CDK6CDKN2ACDKN2BCICCTNNB1DDX3X
DICER1EGFRERBB4FOXL2GNA11GNAQH3F3A
HRASIDH1IDH2JAK1JAK2KITKRAS
MAP2K1MAP2K2MDM2MDM4METNF1NRAS
PDGFRAPIK3CAPTENRB1SDHASDHBSDHC
SDHDSF3B1SMARCB1STK11STK31TERTTP53

技术参数

建库方法 多重PCR扩增技术
引物池 单管
基因/扩增子数目 49/840
检测区域 87kb
检测类型 SNV、short Indels、CNV
平均扩增子长度 ~132bp
DNA起始量 20-60ng
样本类型 组织、外周血(gDNA)
比对率 ~99.86%
中靶率 ~85.0%
覆盖均一度(>0.2x) ~94.0%
建库时间 低至8小时
测序平台 Illumina、MGISEQ、Ion Torrent

Pillar 技术

Pillar提供了从面板设计到数据分析的无缝集成NGS工作流程。

ampPD™

icon of ampPD primer as located on DNA

独特的引物设计满足各类检测需求

SLIM amp®

test tube icon

二步法多重PCR实现单管高效文库构建

PiVAT®

PiVat icon

可视化分析软件提供灵敏、全面的突变检测

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